Узнать родословную и победить болезни: какие перспективы ИИ открывает для генетики

Наука не стоит на месте: ученые находят все новые способы чтения генома. Более детальное изучение ДНК позволяет раньше выявлять и лучше диагностировать болезни. Разбираемся, как достижения в области генетики помогают развивать персонализированную медицину и для чего можно использовать редактирование генома.

Генетика на страже здоровья

Концепция персонализированной медицины предполагает, что врачи не лечат всех одинаково, а для каждого человека подбирают подходящую именно ему профилактику, диагностику или лечение, объяснил директор по науке медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько на своей лекции на фестивале «Портал 2030—2050».

Для этого сначала необходимо пройти ДНК-тест и узнать свои особенности. Затем требуется проверить другие показатели — в частности, сдать анализы крови, чтобы понять, в каком состоянии находится ваш организм сейчас. Потом врач анализирует все данные и на их основании предлагает вам индивидуальный план — это касается не только лечения заболеваний, но и, например, питания для полноценного усвоения различных микроэлементов.

Что нужно, чтобы сдать ДНК-тест? Просто собрать слюну в пробирку. В слюне содержатся все необходимые для анализа клетки. Ее привозят в лабораторию, и на специальном оборудовании она расшифровывается через несколько недель. Затем ваш геном оцифровывают. В результате человек получит результаты в интерактивной и понятной форме.

Возможности тестов

ДНК, которая есть почти в каждой клетке нашего организма, содержит инструкции для функционирования органов. Благодаря ей мы все разные: кто-то блондин, а кто-то брюнет. Из-за нее также отличаются наши характеры.

ДНК нам достается от родителей: по половине генома мы получаем от мамы и папы. С помощью генетического тестирования можно найти своих предков. В частности, ученые смогли решить генеалогическую загадку и подтвердить происхождение Лермонтова от шотландцев.

По ДНК специалисты определяют этнос предков. Но есть нюансы. Например, татары, башкиры, русские в одном городе достаточно редко образуют межэтнические браки, и благодаря этому они генетически изолированы. Поэтому ученые по геному могут их различать. Однако русского из Смоленской области и белоруса из восточной Белоруссии отличить практически невозможно.

Помимо развлекательной составляющей про определение этноса, с помощью теста можно узнать, носителем каких заболеваний вы являетесь. Бывает, что встречаются два будущих родителя, у которых сломаны одни и те же гены, но сами они здоровы и внешне никаких проявлений заболевания не имеют. В результате родившийся у них ребенок может быть больным с вероятностью 25%.

Уже сейчас ученые могут выявлять носителя мутаций по тесту ДНК. Даже если оба партнера — носители одного и того же заболевания, у них все равно есть шанс родить здорового ребенка. Например, существует процедура ЭКО, которая позволяет искусственно оплодотворить несколько эмбрионов и вернуть в организм матери здоровый.

Однако всегда найдутся те, кто будет использовать возможности науки в своих целях. Например, помимо того, чтобы выбрать здорового ребенка, они захотят определить пол будущего ребенка. И это вызывает различные проблемы, с которыми не хотелось бы, но приходится сталкиваться.

Развитие генетики в будущем

Геном целиком расшифровали всего 20 лет назад. Но уже сейчас есть современные технологии не только чтения, но и редактирования генов. Впрочем, они запрещены к использованию во многих странах по разным причинам. В частности, потому что это не совсем этично: пока мы не готовы дать возможность человечеству изменять людей.

В 2019 году произошел переполох: китайский ученый Хэ Цзянькуй заявил о том, что успешно отредактировал геномы двух здоровых эмбрионов. Девочки-близнецы по имени Лулу и Нана уже родились на свет. Целью этой работы, по словам исследователя, было рождение детей, обладающих устойчивостью к ВИЧ. Речь идет о гене CCR5: он кодирует белок, позволяющий вирусу иммунодефицита человека проникнуть в клетку.

Отсидев в тюрьме, в апреле 2024 года Хэ Цзянькуй, по данным японских СМИ, снова вернулся к работе. При этом он открыл три лаборатории в Китае. Ученый рассказал, что возобновил исследования по редактированию генома человеческого эмбриона для лечения генетических заболеваний. Среди них — мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Альцгеймера. Вместе с тем он подчеркнул, что исполняет местные законы и придерживается международных предписаний.

Помимо этого случая, уже сейчас есть опасения недобросовестного использования науки в будущем. Например, в спорте на данный момент наблюдается не просто соревнование людей, а конкуренция фармацевтов, ученых и больших инновационных технологий. Есть вероятность, что они тоже захотят редактировать геном для своих побед.

Кроме того, существуют вопросы безопасности. Пока нет гарантий, что при редактировании одной части генома специалисты не повредят другую.

Между тем у многих ученых уже не возникает сомнений, что генное редактирование войдет в медицинскую практику. Ведь когда технология станет более безопасной, специалисты смогут побеждать большое количество заболеваний.

Остается надеяться, что редактирование генома специалисты будут использовать только на пользу людей. Все неоднозначные вопросы нам необходимо урегулировать заблаговременно.