- 4 мин
- 708
Российские врачи борются за жизнь мальчика, заболевшего из-за родства между родителями
Старшая сестра ребенка умерла от той же болезни в возрасте около двух лет.
Ростовские врачи борются за жизнь мальчика с редким заболеванием, возникшим из-за родства между его родителями. От той же болезни ранее умерла его сестра, пишет «КП — Ростов-на-Дону».
Мальчик родился в семье, где родители приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой. Вскоре у новорожденного проявились признаки гепатита. Его положили в инфекционное отделение Областной детской клинической больницы в Ростове, где врачи вспомнили, что ранее точно так же пытались спасти его старшую сестру.
Учитывая семейный анамнез, медики не стали терять время: кровь ребенка сразу направили на генетическое исследование. Результаты пришли быстро и подтвердили у него врожденную болезнь Байлера, от которой умерла его сестра.
Мальчику, как и ей, тоже пересадили печень в Москве. Операция и последующая терапия помогли стабилизировать его состояние. Как отмечает издание, сейчас ребенок примерно того же возраста, до которого дожила его сестра, — ему около двух лет.
По словам заведующей отделением — главного внештатного детского специалиста по инфекционным болезням Минздрава Ростовской области Ларисы Харахашян, — мальчик постоянно наблюдается и в Ростове, и в московской клинике, регулярно получая необходимое курсовое лечение.
«Надо четко понимать: полностью вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении процессов мы можем успешно поддерживать состояние пациента», — подчеркнула медик.
Болезнь Байлера относится к редким наследственным патологиям и сопровождается нарушением При ней нарушается транспорт желчных кислот из клеток печени, и это быстро приводит к циррозу.
Первой с этим диагнозом столкнулась сестра мальчика. Ее экстренно доставили в инфекционное отделение с признаками тяжелейшего гепатита. Интенсивное лечение почти не давало результата, а состояние стремительно ухудшалось, сопровождаясь быстрым разрушением печени.
Переломный момент в диагностике наступил лишь в тот момент, когда родители признались во взаимном родстве.
«Это тяжелейшее орфанное заболевание, при котором единственным шансом на спасение является полная трансплантация печени. К сожалению, несмотря на то, что сложнейшую операцию оперативно провели в одной из ведущих клиник Москвы, недуг оказался сильнее — спасти ребенка не удалось», — рассказали в ростовской больнице.
Харахашян пояснила, что в обычных семьях носитель рецессивного гена болезни может не знать о нем, потому что он подавляется доминантным здоровым. Этот ген может передаваться из поколения в поколение и не проявляться, но в близкородственных союзах резко растет вероятность встречи двух одинаковых «поломок», хотя при этом сами родители могут быть здоровыми носителями. Диагностика таких случаев крайне сложна.
«Коварство подобных недугов заключается в том, что проявляются они зачастую далеко не сразу, а диагностируются с огромным трудом», — пишет «КП — Ростов-на-Дону».
Специалисты рекомендуют парам, связанным кровным родством, проходить комплексное обследование еще на этапе планирования беременности. Современные тесты на совместимость показывают, есть ли реальная угроза для будущего ребенка. Харахашян добавила, что эта история должна стать серьезным уроком и для педиатров: им нужно тщательно собирать сведения не только о юном пациенте, но и обо всех деталях его родословной.
