Врачи впервые использовали технологию редактирования генов на основе методики CRISPR-Cas9 в теле пациента (in vivo) для проведения операции. Ее применили для лечения одной из наследственных форм слепоты. Подробнее о том, как прошла операция и почему это важно, — в материале RTVI.
Единственное, что известно о первом пациенте — это его диагноз, амавроз Лебера 10 типа. Это наследственное заболевание, при котором человек слеп либо с рождения, либо теряет зрение в первые годы жизни. Дело в том, что светочувствительные клетки в глазу погибают и не появляются снова. При этом сами глаза внешне выглядят здоровыми, а структура сетчатки не отклоняется от нормы.
Причина заболевания кроется в одном из дефектных генов, который и попытались отредактировать врачи. Конкретно при амаврозе Лебера 10 типа речь идет о гене CEP290. Он отвечает за появление ресничек на оболочках колбочек и палочек в глазу — клеток, благодаря которым человек может воспринимать свет и, соответственно, цвет.
Как минимум один тип амавроза Лебера — второй — поддается лечению с помощью генной терапии. В 2008 году 19-летний британец Стивен Ховарт стал первым пациентом, чье зрение началось улучшаться после операции. В его сетчатку ввели специальный вирус, который содержал в себе правильную версию гена RPE65.
В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило использовать препарат Luxturna, который построен на том же принципе. Это первая генная терапия, получившая одобрение от ведомства.
Но для лечения амавроза Лебера 10 типа такой способ не подойдет — ген CEP290 слишком большой, с помощью вируса его не доставить. Именно поэтому врачам понадобилось проводить генное редактирование, «поправить» ДНК прямо в организме пациента.
Операция проходила в институте Кейси Университета здоровья и науки Орегона в Портленде. Прямо к палочкам и колбочкам в сетчатке пациента ввели раствор с молекулами системы CRISPR-Cas9. Увенчаются ли успехом усилия ученых, станет известно примерно через месяц. Если терапия покажет себя с лучшей стороны, врачи проведут испытания метода еще на 18 пациентах.
Разработкой метода совместно занимались американская компания Editas Medicine и ирландская Allergan. Старший научный сотрудник первой Чарльз Олбрайт заверил, что ученые сделали все возможное, чтобы минимизировать риски. Сам он настроен оптимистично и уверен в успехе метода: «У нас буквально есть потенциал дать возможность видеть слепым людям».