Тяжелое генетическое заболевание — болезнь Гентингтона — впервые удалось остановить европейским ученым. Революционный метод, использующий генную терапию, способен дать страдающим от хореи пациентам десятилетия здоровой жизни. Об этом говорится в сообщении компании uniQure, представившей результаты клинических испытаний.

Болезнь Гентингтона (Хорея Гентингтона) — генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Болезнь имеет неблагоприятный прогноз — по статистике летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации. Болезнь приводит к атрофии полосатого тела — области мозга, где происходит регуляция мышечного тонуса. Основным признаком хореи являются внезапные непроизвольные движения, у пациентов возникают непроизвольные гримасы, усиленная жестикуляция, неспособность длительно поддерживать определенную позу, пошатывание при ходьбе.

Несмотря на прогресс в понимании причин этой болезни, ученые многих стран годами не могут продвинуться в лечении этого заболевания — в основном, успехи связаны с более ранней диагностикой и облегчением симптомов болезни.

Специалисты из нидерландской компании uniQure, специализирующейся на генной терапии заболеваний, впервые сообщили об успешном опыте лечения болезни Гентингтона, результатом которого стала остановка прогрессирования симптомов. В основе лечения — разработанный компанией генный препарат AMT-130, состоящий из вектора и микроРНК, которая распознает, связывает, и снижает концентрацию белка гентингтина.

В ходе I и II фазы клинических исследований в США были отобраны 26 пациентов с недавней манифестацией заболевания. С помощью контролируемой методом МРТ операции в полосатое тело мозга части пациентов была введена высокая или низкая доза препарата. После этого за состоянием пациентов следили в течение пяти лет и сравнивали прогрессирование симптомов с контрольной группой.

Результаты показали, что по прошествии трех лет у 75% пациентов, прошедших лечение, прогрессирование болезни практически остановилось — по унифицированной шкале оценки болезни Гентингтона (cUHDRS) тяжесть их симптомов изменилась всего на 0.38 балла по сравнению с изменением на 1.52 у контрольной группы. Это означает, что ухудшение симптомов, обычно ожидаемое в течение года, растягивается на четыре года после лечения, что дает пациентам десятилетия «высокого качества жизни», пояснила соавтор работы Сара Табризи.

Операция по введению препарата длится от 12 до 18 часов, она дорогая, но впервые дает реальный шанс тысячам пациентов по всему миру на действенное лечение.

«В самых смелых мечтах мы не ожидали снижение на 75% темпов клинического течения болезни, — пояснила Табризи. — Я надеюсь, что эти потрясающие данные наиболее убедительны и подчеркивают возможности в изменении течения болезни Гентингтона. Эти результаты показали, что AMT-130 имеет потенциал к значительному снижению прогрессирования болезни — давая надежду людям и их семьям, столкнувшимся с этим разрушительным заболеванием».